高草酸尿症是一种罕见的代谢性疾病，因为它的表现和普通的疾病不同，所以常常被忽视。高草酸尿症的患者由于遗传基因缺陷，导致身体内的嘌呤代谢失调，血液中的尿酸和草酸含量升高，引发多种症状，甚至危及生命。
高草酸尿症的症状不一，很多患者在很多年前就已经出现了相关的表现，而被误诊或者毫不知情。多数人会表现为贫血、腹痛、关节痛、尿道结石、智力低下等症状，严重者甚至会有心脏病、癫痫和行为异常等。这些症状在其他疾病中也常见，而高草酸尿症患者的症状却总是不同寻常。
高草酸尿症是一种遗传性疾病，如果父母有疾病的基因，子女有50%的几率继承高草酸尿症。因此，在家族中多发，一些代际间明显的疾病往往是由核心家系所引发的。及时的早期筛查是预防该病的关键，如果被确诊，患者应该在医生的指导下进行治疗，以避免病情进一步恶化。目前，高草酸尿症的治疗主要是通过改变饮食结构、使用药物和接受骨髓移植等方式进行。
